「女孩基因突變最快48秒睡著」上熱搜，像她這樣的我國(guó)還有70萬(wàn)人，網(wǎng)友：給我也整一個(gè)
其實(shí)這是一種疾病
夢(mèng)晨 發(fā)自 凹非寺
量子位 | 公眾號(hào) QbitAI
一個(gè)基因突變，讓23歲女孩獲得隨時(shí)都能睡著的“能力”：
從關(guān)燈到睡著平均只用2.8分鐘，最短一次只用48秒。
到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，她HLA-DQB1的等位基因上顯示突變陽(yáng)性。
這條消息沖上熱搜之后，網(wǎng)友紛紛表示太羨慕了。
但實(shí)際上這并不全是好事，犯困不分場(chǎng)合的特點(diǎn)在生活中會(huì)帶來(lái)諸多不便。
熱搜中的姜姜從初中開(kāi)始一上課就睡覺(jué)，自己都控制不住上課睡、下課睡，甚至有時(shí)站著也會(huì)睡過(guò)去。
23歲時(shí)，她被確診為發(fā)作性睡病?（Narcolepsy）。
原因不明，無(wú)法根治
這種病在世界范圍內(nèi)均有分布，在不同國(guó)家每10萬(wàn)人中0.2至600人患病，一旦得上往往會(huì)伴隨一生。
國(guó)際上一些研究表示15歲和36歲左右是患病的高峰期，但在我國(guó)情況稍有不同。
據(jù)央視新聞，我國(guó)約有70萬(wàn)名發(fā)作性睡病患者，其中兒童患者較多，超過(guò)三分之二在七八歲左右就會(huì)發(fā)病。
除了在白天站立、說(shuō)話、吃東西、開(kāi)車時(shí)都有可能突然睡著之外，發(fā)作性睡病患者夜間的睡眠也會(huì)被擾亂，可能經(jīng)常在夜間醒來(lái)，并保持很長(zhǎng)一段時(shí)間完全清醒。
有些患者在即將入睡或剛剛醒來(lái)時(shí)產(chǎn)生幻覺(jué)，包括聽(tīng)到不存在的聲音或看到不存在的人或動(dòng)物，并出現(xiàn)暫時(shí)的“睡眠麻痹”無(wú)法移動(dòng)四肢或頭部。
另外許多患者會(huì)經(jīng)歷猝倒?（Cataplexy），在情緒激動(dòng)比如大笑或憤怒時(shí)部分肌肉無(wú)力，嚴(yán)重情況下可能持續(xù)數(shù)分鐘。
目前醫(yī)學(xué)上把伴有猝倒現(xiàn)象的稱為1型發(fā)作性睡病，不伴有猝倒的稱為2型。
熱搜中的患者姜姜也有在電影院笑得太開(kāi)心當(dāng)場(chǎng)暈倒這樣的經(jīng)歷。
發(fā)作性睡病的確切病因尚未研究清楚，醫(yī)學(xué)界懷疑可能由多種因素共同引起。
其中一部分患者腦內(nèi)下視丘分泌素?（Hypocretin）?水平較低，這是一種在神經(jīng)細(xì)胞間傳遞信號(hào)的神經(jīng)遞質(zhì)，同時(shí)調(diào)節(jié)睡眠和食欲。
一些研究表示，患上發(fā)作性睡病還會(huì)變胖。兒童剛患病時(shí)體重會(huì)增加9到18公斤，成年患者的BMI指數(shù)比平均值高15%。
從遺傳角度，多達(dá)10%的發(fā)作性睡病患者有家族病史。
超過(guò)90%的1型患者攜帶HLA-DQB1*06:02基因，約一半的2型患者攜帶此基因。
但基因并不能完全解釋這種疾病，在正常人群中攜帶此基因的也還算常見(jiàn)。
發(fā)作性睡病目前雖無(wú)法根治，但有一些藥物可以緩解，另外也有用基因編輯方法在小鼠實(shí)驗(yàn)中獲得成功，直接注射下視丘分泌素的安全方法也在探索中。
看過(guò)整個(gè)故事后，有的網(wǎng)友表示：
參考鏈接：
[1]https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422
[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/
[3]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587
[4]https://www.hypersomniafoundation.org/diagnosing-hypersomnias-the-blood-hypocretin-mystery/
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